Edwards sendromu, 18. kromozomun iki yerine üç kopya halinde bulunmasıyla ortaya çıkan ve bebeğin kalbi, böbrekleri, beyni ve diğer organlarını etkileyen ağır bir genetik durumdur. Tıpta trizomi 18 olarak da adlandırılır. Down sendromundan sonra en sık görülen ikinci kromozom sayısı farklılığıdır. Bebeklerin önemli bir kısmı doğumdan önce ya da ilk aylarda kaybedilir, ancak bazı çocuklar daha uzun yaşar.
İçindekiler · 9 başlık
Bu yazıda Edwards sendromunun nedenini, gebelikte nasıl anlaşıldığını, doğumdaki bulgularını, yaşam süresine dair gerçekleri, bakım seçeneklerini ve bu zor süreçte ailelerin ruh sağlığının nasıl desteklenebileceğini anlattık.
Edwards Sendromu Neden Olur?
Edwards sendromu, üreme hücreleri oluşurken 18. kromozomun düzgün ayrılamaması sonucu rastlantısal olarak ortaya çıkar. Bu durum ebeveynlerin yaptığı ya da yapmadığı bir şeyden kaynaklanmaz. Annenin yaşı ilerledikçe olasılık artar. Olguların çoğunda tüm hücrelerde fazladan kromozom bulunur; daha az sıklıkla yalnızca bazı hücrelerde bulunan mozaik tip ya da kısmi tip görülür.[1]
Mozaik ve kısmi tiplerde belirtiler genellikle daha hafif seyreder ve yaşam süresi daha uzun olabilir. Sendromun hangi tipte olduğu kromozom analiziyle belirlenir ve ailenin sonraki gebelikleri için genetik danışmanlıkta önemli bilgi sağlar.
Edwards Sendromu Gebelikte Nasıl Anlaşılır?
Edwards sendromu çoğu zaman gebelikte fark edilir. İlk ve ikinci üç aylık dönemde yapılan tarama testleri ile ultrason incelemeleri risk hakkında bilgi verir. Ultrasonda bebeğin büyümesinin geri kalması, kalp kusurları, sıkılı yumruklar ya da amniyon sıvısının fazla olması gibi bulgular sendromu düşündürebilir.[5]
Annenin kanındaki bebeğe ait DNA parçalarını inceleyen hücre dışı DNA testi de bir tarama yöntemidir. Ancak tarama testleri kesin tanı koymaz; kesin tanı için plasentadan ya da amniyon sıvısından örnek alınarak kromozom analizi yapılması gerekir. Test seçenekleri kadın hastalıkları ve doğum uzmanıyla birlikte değerlendirilmelidir.
Edwards Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Edwards sendromlu bebekler genellikle düşük doğum ağırlığıyla doğar ve pek çok organı etkileyen bulgular taşır. Bebeklerin büyük çoğunluğunda doğuştan kalp kusuru bulunur. Beslenme güçlükleri, solunum sorunları ve ağır gelişim geriliği de sık görülür. Bulguların şiddeti bebekten bebeğe farklılık gösterir; bu nedenle her bebeğin durumu ayrı değerlendirilir.[1]
- Düşük doğum ağırlığı ve büyüme geriliği
- Parmakları üst üste binmiş sıkılı yumruklar
- Küçük çene ve ağız, küçük baş çevresi
- Kalp ve böbrek kusurları
- Beslenme ve solunum güçlükleri
- Ağır zihinsel ve hareket gelişimi geriliği
Edwards Sendromunda Yaşam Süresi Ne Kadardır?
Edwards sendromu, yaşam süresini ciddi biçimde etkileyen bir durumdur. Gebeliklerin önemli bir kısmı düşük ya da ölü doğumla sonuçlanır. Canlı doğan bebeklerin yarısı ilk haftalarda kaybedilirken, ilk yaşını görebilenlerin oranı yaklaşık yüzde 5 ile 10 arasında bildirilmiştir. Kız bebeklerin ve mozaik tipteki bebeklerin yaşam süresi daha uzun olabilir.[1][2]
Bununla birlikte, bir yaşını geçen ve okul çağına, hatta yetişkinliğe ulaşan çocuklar da vardır. Bu çocuklar ağır gelişim güçlükleriyle yaşasa da ailelerini tanıyabilir, gülümseyebilir ve çevreleriyle iletişim kurabilir. Her bebeğin yolculuğu kendine özgüdür.
| Özellik | Edwards sendromu | Down sendromu |
|---|---|---|
| Fazla kromozom | 18. kromozom | 21. kromozom |
| Kalp kusuru | Büyük çoğunlukta | Yaklaşık yarısında |
| Gelişim | Ağır gerilik | Değişken düzeyde |
| Yaşam süresi | Çoğunlukla kısa | Çoğunlukla yetişkinlik |
Edwards Sendromunda Bakım Seçenekleri Nelerdir?
Edwards sendromunun kendisini ortadan kaldıran bir tedavi yoktur. Bakım planı, bebeğin durumuna ve ailenin değerlerine göre hekimlerle birlikte belirlenir. Bazı aileler bebeklerinin konforunu ve birlikte geçirilen zamanı ön planda tutan palyatif bakımı tercih ederken, bazı aileler kalp ameliyatı gibi girişimleri de içeren daha aktif bir tedavi yolunu seçer.[3]
Araştırmalar, seçilmiş bazı çocuklarda yapılan cerrahi girişimlerin daha uzun yaşam süresiyle ilişkili olabildiğini göstermektedir. Hangi yolun seçileceği tek doğru cevabı olmayan, çok kişisel bir karardır; bu kararın aileye doğru ve anlaşılır bilgi verilerek, baskı yapılmadan birlikte alınması önemlidir.
Aileler Bu Süreçte Neler Yaşar?
Gebelikte ya da doğumdan sonra Edwards sendromu tanısı almak, aileler için derin bir şok, üzüntü ve belirsizlik yaratır. Ebeveynler aynı anda umut, korku, öfke, suçluluk ve yas gibi birbirine zıt duyguları yaşayabilir. Bu duyguların hepsi bu ağır durum karşısında olağan tepkilerdir ve her ebeveyn bu süreci farklı biçimde deneyimler.
Edwards sendromlu çocukların ebeveynleriyle yapılan bir çalışmada, ailelerin büyük çoğunluğunun çocuklarının ne kadar yaşarsa yaşasın hayatlarına anlam ve mutluluk kattığını ifade ettiği görülmüştür.[4] Bu bulgu, ailelerin deneyimlerini ve tercihlerini dinlemenin önemini gösterir.
Ailelerin Ruh Sağlığı Nasıl Desteklenebilir?
Edwards sendromlu bir bebeğe sahip olmak ya da bebeğini kaybetmek, ebeveynlerde uzun süreli yas, kaygı ve depresyona yol açabilir. Annelerde doğum sonrası depresyon riski artabilir; babalar ise duygularını bastırarak "güçlü olma" yükünü taşıyabilir. Bu süreçte her iki ebeveynin de desteklenmesi ve duygularını paylaşabilecekleri güvenli alanlar bulması çok önemlidir.
- Duygularınızı bastırmadan eşinizle ve güvendiğiniz kişilerle paylaşın.
- Kararları hekimlerle birlikte, sorularınızı çekinmeden sorarak alın.
- Benzer deneyimi yaşamış ailelerle iletişim kurmayı düşünün.
- Diğer çocuklarınızın da yaşına uygun biçimde bilgilendirilmesini sağlayın.
- Gerektiğinde bir ruh sağlığı uzmanından destek alın.
Kayıp sonrası süreci yas süreci rehberimizde, doğum sonrası ruhsal değişiklikleri lohusa depresyonu yazımızda ele aldık.
Ne Zaman Bir Uzmana Başvurmalısınız?
Gebelikte ya da doğum sonrasında Edwards sendromu tanısı aldıysanız, yoğun üzüntü, kaygı, uykusuzluk ya da umutsuzluk günlük hayatınızı etkiliyorsa ya da bebeğinizi kaybettikten sonra yasınız aylarca hafiflemiyorsa bir ruh sağlığı uzmanından destek almanız yararlı olur. Yas süreci testi, doğum sonrası depresyon testi ve anksiyete testi fikir verebilir; testler tanı koymaz.
Yas ve perinatal ruh sağlığı alanında çalışan uzmanları yetişkin psikiyatrisi sayfamızda bulabilirsiniz. Kendinize zarar verme düşünceniz varsa hemen 112'yi arayın.
Sık Sorulan Sorular
Edwards sendromu kalıtsal mıdır?
Çoğu olgu rastlantısal olarak ortaya çıkar ve kalıtsal değildir. Sonraki gebeliklerde tekrar olasılığı düşüktür; ayrıntılı bilgi için genetik danışmanlık önerilir.
Edwards sendromu ne kadar sık görülür?
Canlı doğumlarda birkaç bin bebekte bir görülür. Gebeliklerin önemli bir kısmı doğumdan önce kaybedildiği için gebelikteki sıklığı daha yüksektir.
Edwards sendromlu bebek eve gidebilir mi?
Bazı bebekler, uygun destek ve evde bakım planıyla taburcu edilerek aileleriyle evde vakit geçirebilir. Bu karar bebeğin durumuna göre hekimlerle birlikte verilir.
Edwards sendromu ile Patau sendromu aynı mı?
Hayır. Patau sendromunda fazladan kromozom 13. kromozomdur. Her ikisi de ağır seyreden kromozom farklılıklarıdır.
Kardeşlere durum nasıl anlatılmalı?
Kardeşlere yaşlarına uygun, basit ve dürüst bir dille bilgi vermek, onların endişelerini azaltır. Duygularını ifade etmelerine izin vermek ve sorularını sabırla yanıtlamak önemlidir; gerekirse bir çocuk ruh sağlığı uzmanından destek alınabilir.
Sonraki gebelikte yeniden olur mu?
Tekrarlama olasılığı genellikle düşüktür, ancak annenin yaşı ve sendromun tipi gibi etkenlere göre değişir. Gebelik planlamadan önce genetik danışmanlık almak yararlıdır.
Bu yazı bilgilendirme amaçlıdır; gebelikte yapılacak testler, bebeğin bakımı ve genetik danışmanlık ilgili uzman hekimlerle birlikte planlanmalıdır.
Bu yazı hakkında ne düşünüyorsunuz?
Henüz yorum yok; ilk yorumu siz yazabilirsiniz. Düşüncenizi ya da deneyiminizi birkaç cümleyle paylaşabilirsiniz. Takma ad kullanabilirsiniz; telefon ya da adres yazmayın, yorumunuz herkese açık yayımlanır.