Down Sendromu Kaç Kromozomludur? Genetik mi?

Down sendromlu kişilerde normalde bulunan 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunur. Fazladan kromozom, 21. kromozomun üçüncü bir kopyasıdır; bu yüzden durum tıpta trizomi 21 olarak da adlandırılır. Down sendromu genetik bir durumdur, ancak olguların büyük çoğunluğu anne ya da babadan kalıtılmaz; üreme hücreleri oluşurken rastlantısal olarak ortaya çıkar.

Bu yazıda Down sendromunun kromozom yapısını, üç genetik tipini, kalıtsal olup olmadığını, anne yaşıyla riskin nasıl değiştiğini, tarama ve tanı testleri arasındaki farkı ve genetik danışmanlığın önemini anlattık.

Kromozom Nedir, Normalde Kaç Tane Vardır?

Kromozomlar, hücrelerin çekirdeğinde bulunan ve genetik bilgimizi taşıyan yapılardır. İnsanda normalde 23 çift, yani toplam 46 kromozom bulunur; her çiftin bir kopyası anneden, diğeri babadan gelir. Bu çiftlerden 22'si vücut özelliklerini belirleyen kromozomlar, son çift ise cinsiyeti belirleyen X ve Y kromozomlarıdır.^[1]

Kromozomların sayısındaki bir değişiklik, gelişimi etkileyen pek çok genin dengesini değiştirir. 21. kromozom en küçük kromozomlardan biridir; bu kromozomun fazladan kopyası taşıdığı genlerin daha fazla çalışmasına yol açar ve Down sendromunun özelliklerini ortaya çıkarır.

Down Sendromunun Genetik Tipleri Nelerdir?

Down sendromunun üç genetik tipi vardır ve hepsinde 21. kromozoma ait genetik malzemeden fazladan bulunur. Tipler, bu fazlalığın nasıl oluştuğuna ve hücrelere nasıl dağıldığına göre ayrılır. Tip, kromozom analiziyle belirlenir ve özellikle ailenin sonraki gebelikleri için riskin hesaplanmasında büyük önem taşır.^[1]

Translokasyon tipinde kromozom sayısı 46 görünebilir, çünkü fazladan 21. kromozom parçası başka bir kromozoma yapışmıştır. Mozaik tipte belirtiler bazen daha hafif olabilir, ancak bu her zaman geçerli değildir.

Down Sendromu Kalıtsal mıdır?

Down sendromunun en sık görülen tipi olan trizomi 21 kalıtsal değildir. Yumurta ya da sperm hücresi oluşurken kromozomların düzgün ayrılamaması sonucu rastlantısal olarak ortaya çıkar. Anne ya da babanın gebelikte yaptığı bir şey, beslenme ya da çevresel bir etken bu duruma yol açmaz; ebeveynlerin kendilerini suçlamasına neden yoktur.^[2]

Translokasyon tipinde ise anne ya da baba, kendisinde hiçbir belirti olmadan yeniden düzenlenmiş bir kromozom taşıyor olabilir. Bu durumda sonraki gebeliklerde Down sendromlu bebek olma olasılığı artar. Bu nedenle translokasyon saptanan bebeklerin ebeveynlerine de kromozom analizi önerilir.

Anne Yaşı Down Sendromu Riskini Nasıl Etkiler?

Down sendromlu bebek olasılığı annenin yaşıyla birlikte artar. Yaklaşık olarak 35 yaşındaki bir annede bu olasılık 350'de bir, 40 yaşında 100'de bir, 45 yaşında ise 30'da bir düzeyine çıkar. Bunun nedeni, yaş ilerledikçe yumurta hücrelerinde kromozom ayrılması sırasında hata olasılığının artmasıdır.^[2][3]

Buna rağmen Down sendromlu bebeklerin çoğu 35 yaşından genç annelerden doğar, çünkü doğumların büyük kısmı bu yaş grubunda gerçekleşir. Bu yüzden tarama testleri yalnızca ileri yaştaki annelere değil, her yaştan gebeye sunulmaktadır. Babanın yaşının etkisi ise çok daha sınırlıdır.

Down Sendromu Gebelikte Nasıl Anlaşılır?

Gebelikte Down sendromunu araştırmak için iki tür test kullanılır: tarama testleri ve tanı testleri. Tarama testleri bebekte Down sendromu olasılığını hesaplar, ancak kesin sonuç vermez. Tanı testleri ise bebeğin kromozomlarını doğrudan inceler ve kesin sonuç verir. İki test türünün amacı ve riskleri birbirinden farklıdır.^[4]

• Tarama testleri: İkili ve üçlü test gibi kan testleri, ultrasonda ense kalınlığı ölçümü ve annenin kanındaki bebeğe ait DNA parçalarını inceleyen hücre dışı DNA testi.
• Tanı testleri: Plasentadan doku alınan koryon villus örneklemesi ve rahimdeki sıvıdan örnek alınan amniyosentez; düşük de olsa düşük riski taşırlar.

Tarama sonucu "yüksek risk" çıkması bebeğin kesinlikle Down sendromlu olduğu anlamına gelmez. Hangi testin yapılacağına kadın hastalıkları ve doğum uzmanıyla birlikte karar verilir.

Doğumdan Sonra Down Sendromu Tanısı Nasıl Konur?

Doğumdan sonra Down sendromundan şüphelenildiğinde bebeğin kanından kromozom analizi yapılır. Bu test hem tanıyı kesinleştirir hem de sendromun hangi genetik tipte olduğunu gösterir. Tanı konduktan sonra bebeğin kalp, işitme, görme ve tiroit açısından ayrıntılı biçimde değerlendirilmesi ve hayat boyu düzenli izlenmesi önerilir.^[5]

Tanı haberi aileler için duygusal açıdan zorlayıcı olabilir. Doğru bilgiye ulaşmak, sorularını çekinmeden sormak ve benzer deneyimi yaşayan ailelerle tanışmak bu süreci kolaylaştırır. Çocuğun gelişimi için erken dönemde başlanan özel eğitim ve terapiler büyük fark yaratır.

Genetik Danışmanlık Kimlere Önerilir?

Genetik danışmanlık, Down sendromlu çocuğu olan, ailesinde translokasyon taşıyıcılığı bulunan ya da gebelikte tarama sonucu yüksek risk çıkan kişilere önerilir. Danışmanlıkta sendromun genetik tipi, sonraki gebeliklerdeki olasılık ve yapılabilecek testler ayrıntılı biçimde konuşulur. Bu görüşme, ailenin bilgiye dayalı kararlar vermesine yardımcı olur.

Trizomi 21 tipinde Down sendromlu bir çocuğu olan ailede, sonraki gebelikte tekrarlama olasılığı genel topluma göre hafifçe artmış olsa da düşüktür. Translokasyon taşıyıcılığında ise olasılık taşıyan ebeveynin cinsiyetine ve translokasyonun türüne göre değişir.^[1]

Down Sendromlu Çocuğun Gelişimi Nasıl Desteklenir?

Down sendromlu çocuklarda öğrenme ve konuşma gelişimi akranlarına göre daha yavaş ilerler, ancak her çocuğun gelişim hızı ve güçlü yanları farklıdır. Erken dönemde başlayan fizyoterapi, dil ve konuşma terapisi ve özel eğitim, çocuğun potansiyelini en iyi şekilde kullanmasını sağlar. Aile katılımı bu sürecin en önemli parçasıdır.

Zihinsel gelişim düzeyinin değerlendirilmesi ve eğitim haklarına ilişkin bilgiler için zihinsel yetersizlik yazımıza ve özel eğitim raporu rehberimize bakabilirsiniz. Down sendromlu çocuklarda otizm de eşlik edebilir; bu konuda otizmin nedenleri yazımız bilgi verir.

Ne Zaman Bir Uzmana Başvurmalısınız?

Down sendromlu çocuğunuzda dikkat sorunları, aşırı hareketlilik, iletişim kurmakta belirgin zorlanma ya da davranış değişiklikleri fark ediyorsanız bir çocuk ve ergen ruh sağlığı uzmanından destek almanız yararlı olur. Tanı sonrasında yoğun üzüntü ve kaygı yaşayan ebeveynler için de destek önemlidir. Öğrenme güçlüğü testi, çocuklarda dikkat eksikliği testi ve çocuklarda otizm testi fikir verebilir; testler tanı koymaz.

Çocuğunuzun gelişimini değerlendirecek uzmanlara psikiyatri uzmanlarımızın sayfasından ulaşabilir, randevu talebinde bulunabilirsiniz. Acil bir sağlık sorunu varsa 112'yi arayın.

Sık Sorulan Sorular

Down sendromunda kaç kromozom vardır?

Down sendromunda genellikle 47 kromozom bulunur. Translokasyon tipinde ise kromozom sayısı 46 görünebilir, ancak 21. kromozoma ait fazladan genetik malzeme yine vardır.

Babadan Down sendromu geçer mi?

Trizomi 21 tipinde fazladan kromozom çoğunlukla anneden gelen yumurta hücresinden kaynaklanır, ancak babadan gelen spermden de kaynaklanabilir. Translokasyon taşıyıcılığı ise anne ya da babada olabilir.

Down sendromu önlenebilir mi?

Down sendromu rastlantısal bir kromozom farklılığı olduğu için önlenemez. Gebelik öncesi ve sırasında yapılan danışmanlık ve testler yalnızca bilgi sağlar.

Mozaik Down sendromu daha hafif mi geçer?

Bazı mozaik Down sendromlu kişilerde belirtiler daha hafif olabilir, ancak bu, fazladan kromozomun hangi dokularda ve ne oranda bulunduğuna bağlıdır.

Down sendromlu bir kişinin çocuğu da Down sendromlu olur mu?

Down sendromlu bir kişinin çocuğunda sendromun görülme olasılığı genel topluma göre yüksektir. Bu konuda mutlaka genetik danışmanlık alınmalıdır.

Bu yazı bilgilendirme amaçlıdır; gebelikte yapılacak testler ve genetik risk değerlendirmesi, kadın hastalıkları ve tıbbi genetik uzmanlarıyla birlikte planlanmalıdır.