Kabuki Sendromu Nedir? Belirtileri ve Gelişim

Kabuki sendromu, çoğunlukla KMT2D ya da KDM6A adlı genlerdeki bir değişiklikle ortaya çıkan nadir bir genetik durumdur. Sendrom, uzun göz kapağı aralığı ve kemerli kaşlardan oluşan yüz görünümünün Japon Kabuki tiyatrosu oyuncularının makyajını andırması nedeniyle bu adı almıştır. Gelişim geriliği, düşük kas tonusu, boy kısalığı, kalp ve işitme sorunları sık görülen bulgulardır.

Bu yazıda Kabuki sendromunun nedenini, belirtilerini, tanı ve tedavi sürecini, çocuğun gelişimi ve davranışları üzerindeki etkilerini ve ailelerin bu yolculukta nelere dikkat edebileceğini anlattık.

Kabuki Sendromu Neden Olur?

Kabuki sendromu ilk kez 1981 yılında Japonya'da iki araştırma ekibi tarafından birbirinden bağımsız olarak tanımlanmıştır.^[1] Vakaların büyük çoğunluğunda neden, KMT2D genindeki bir değişikliktir; daha az sayıda çocukta ise X kromozomu üzerindeki KDM6A geni etkilenir. Bu genler, diğer pek çok genin ne zaman ve ne kadar çalışacağını düzenler.

Değişiklik çoğu zaman ebeveynlerden gelmez, çocukta yeni ortaya çıkar. Sendromun her 32.000 doğumdan yaklaşık birinde görüldüğü tahmin edilmektedir. Kız ve erkek çocuklarda benzer sıklıkta rastlanır. Bazı çocuklarda bilinen genlerde değişiklik bulunamasa da tanı klinik bulgularla konabilir.^[2]

Kabuki Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Kabuki sendromunun belirtileri pek çok organ sistemini etkileyebilir ve çocuktan çocuğa farklılık gösterir. En tanınan özellik yüz görünümüdür; ancak tanı için tek başına yeterli değildir. Yüz özelliklerinin yanında gelişim geriliği, büyüme sorunları ve çeşitli organ farklılıkları birlikte değerlendirilir. Başlıca bulgular şunlardır.^[3]

• Uzun göz kapağı aralığı, alt göz kapağının dış kısmının hafifçe dışa dönük olması
• Kemerli ve seyrek kaşlar, belirgin kulaklar
• Parmak uçlarında kalıcı yastıkçıklar
• Düşük kas tonusu ve eklemlerde aşırı esneklik
• Doğumdan sonra belirginleşen boy kısalığı
• Kalp kusurları, damak yarığı, işitme kaybı ve beslenme güçlükleri

Kabuki Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Kabuki sendromundan genellikle bebeklik ya da erken çocukluk döneminde, yüz özellikleri ve gelişim geriliği birlikte görüldüğünde şüphelenilir. Tanı, çocuk genetik uzmanının muayenesi ve KMT2D ile KDM6A genlerini inceleyen genetik testlerle doğrulanır. 2019 yılında yayımlanan uluslararası ölçütler, tanının daha tutarlı konmasını sağlamıştır.^[2]

Tanı konduktan sonra kalp ultrasonu, işitme ve göz muayenesi, böbrek ultrasonu ve kan şekeri takibi gibi taramalar yapılır. Bu taramalar, belirti vermeyen sorunların erken fark edilmesini sağlar.

Kabuki Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Kabuki sendromunu ortadan kaldıran bir tedavi yoktur; amaç her çocuğun ihtiyacına göre belirtileri tedavi etmek ve gelişimini desteklemektir. Çocuk doktoru, genetik uzmanı, kardiyolog, kulak burun boğaz uzmanı, fizyoterapist, dil ve konuşma terapisti, özel eğitim uzmanı ve ruh sağlığı uzmanı birlikte çalışır.^[5]

Sık enfeksiyon geçiren çocuklarda bağışıklık sistemi de değerlendirilir. Bazı çocuklarda, özellikle KDM6A değişikliği olanlarda, bebeklikte kan şekeri düşüklüğü görülebileceği için bu konuda dikkatli olunur.

Kabuki Sendromu Gelişimi ve Öğrenmeyi Nasıl Etkiler?

Kabuki sendromlu çocukların çoğunda hafif ile orta düzey arasında değişen zihinsel yetersizlik görülür; ancak bazı çocukların zeka düzeyi normal sınırlardadır. Oturma, yürüme ve konuşma gibi gelişim basamaklarına genellikle yaşıtlarından daha geç ulaşırlar. Görsel-mekânsal beceriler çoğu zaman sözel becerilere göre daha zorlayıcıdır.^[4]

Erken dönemde başlayan özel eğitim, fizyoterapi ve dil terapisi çocuğun potansiyeline ulaşmasına büyük katkı sağlar. Zihinsel yetersizliğin düzeyleri ve raporlama süreci hakkında bilgi için zihinsel yetersizlik yazımıza, konuşma gelişimi için konuşma gecikmesi yazımıza göz atabilirsiniz.

Kabuki Sendromu Davranışı ve Ruh Sağlığını Nasıl Etkiler?

Kabuki sendromlu çocuklar çoğu zaman sıcak, sosyal ve insanlarla iletişim kurmaya istekli olarak tanımlanır. Bununla birlikte dikkat sorunları, kaygı, rutinlerin değişmesine karşı zorlanma ve ses, dokunma gibi duyusal uyaranlara aşırı hassasiyet görülebilir. Bazı çocuklarda otizm spektrumu özellikleri de bulunabilir. Bu özellikler çocuğun okul ve aile hayatını etkileyebilir.^[5]

Bu davranışsal özelliklerin erken fark edilmesi, uygun desteğin zamanında başlamasını sağlar. Otizm özellikleri olan çocuklarda kullanılan yöntemleri otizm ve özel eğitim yazımızda anlattık.

Kabuki Sendromunda Ergenlik ve Yetişkinlik Nasıl Geçer?

Kabuki sendromlu çocuklar büyüdükçe bazı bedensel sorunlar azalırken, bağımsız yaşam becerileri ve sosyal ilişkiler ön plana çıkar. Ergenlik genellikle zamanında başlar, ancak bazı çocuklarda erken ya da geç olabilir. Bu dönemde beden değişimleri, arkadaşlık ilişkileri ve okul sonrası planlar konusunda gence yaşına ve anlama düzeyine uygun bilgi vermek önemlidir.

Yetişkinlikte kişilerin bir kısmı destekli ya da bağımsız biçimde çalışabilir. Günlük yaşam becerilerinin, para yönetiminin ve toplu taşıma kullanımının çocukluktan itibaren adım adım öğretilmesi bu geçişi kolaylaştırır. Kaygı ve duygu durumu sorunları bu dönemde de izlenmeye devam edilmelidir.

Aileler Nasıl Destek Olabilir?

Nadir bir sendrom tanısı almak, aileler için yalnızlık ve belirsizlik duygusu yaratabilir. Ancak Kabuki sendromlu çocukların pek çoğu uygun destekle okula gider, arkadaşlık kurar ve ilerleyen yıllarda kendi becerilerine göre bir yaşam kurar. Ailenin çocuğun güçlü yönlerini görmesi ve küçük ilerlemeleri kutlaması motivasyonu artırır.

• Tüm kontrolleri, raporları ve test sonuçlarını tek bir dosyada toplayın.
• Eğitim hakları için RAM değerlendirmesine başvurun.
• Günlük rutinleri öngörülebilir tutun, değişiklikleri önceden anlatın.
• Duyusal hassasiyetleri gözlemleyin ve ortamı buna göre düzenleyin.
• Kendi yorgunluğunuz ve duygularınız için de destek almayı ihmal etmeyin.

Ne Zaman Bir Uzmana Başvurmalısınız?

Çocuğunuzda belirgin dikkat sorunları, yoğun kaygı, rutin değişikliklerinde aşırı zorlanma, sosyal iletişimde güçlük ya da uyku ve davranış sorunları fark ediyorsanız bir çocuk ruh sağlığı uzmanından destek almanız iyi olur. Çocuklarda otizm testi, çocuklarda dikkat eksikliği testi ve çocuklarda kaygı testi fikir verebilir; testler tanı koymaz.

Gelişimsel ve davranışsal destek için uzmanlara yetişkin psikiyatrisi sayfamız üzerinden ulaşabilirsiniz. Acil durumlarda 112'yi aramaktan çekinmeyin.

Sık Sorulan Sorular

Kabuki sendromu adını nereden alır?

Sendromlu çocukların göz kapağı ve kaş görünümünün Japon Kabuki tiyatrosundaki oyuncuların makyajını andırmasından gelir. Adın çocuğun görünüşüyle değil, ilk tanımlandığı kültürle ilgili olduğu unutulmamalıdır.

Kabuki sendromu kalıtsal mıdır?

Çoğu zaman yeni ortaya çıkar. Sendromlu bir yetişkinin çocuğuna geçme olasılığı, etkilenen gene göre değişir; bunun için genetik danışmanlık önerilir.

Kabuki sendromlu çocuklar konuşabilir mi?

Çoğu çocuk konuşmayı öğrenir, ancak genellikle daha geç başlar. Dil terapisi ve işitme sorunlarının tedavisi bu süreci hızlandırır.

Kabuki sendromu yaşam süresini kısaltır mı?

Ağır kalp ya da bağışıklık sorunları olmayan çocuklarda yaşam süresinin genellikle etkilenmediği düşünülmektedir. Düzenli izlem önemlidir.

Kabuki sendromunda nöbet görülür mü?

Bazı çocuklarda epileptik nöbetler görülebilir. Nöbet şüphesi olduğunda çocuk nöroloji uzmanının değerlendirmesi ve gerekirse tedavi planlanması gerekir.

Kabuki sendromlu çocuklar okula gidebilir mi?

Evet. Pek çoğu kaynaştırma eğitimiyle ya da özel eğitim desteğiyle okula devam eder. Eğitim planı çocuğun ihtiyaçlarına göre hazırlanır.

Bu yazı bilgilendirme amaçlıdır; Kabuki sendromunun tanısı ve tedavisi ilgili uzman hekimlerle birlikte planlanır.